尽管查尔斯·达尔文坚信变异是由亲代传给子代的，但是他不知道这一过程是如何进行的。“遗传法则仍旧未知，”他在《物种起源》第二章中遗憾地写道，“没人能说清楚为什么某种特性……有时会被遗传，有时则不会。”
19世纪最广为接受的遗传模型“融合遗传”（blending），给自然选择带来了许多问题。根据这一模型，亲代双方的特征都会以某种方式遗传给它们的后代，双方特征融合在一起创造出一个完美的中间物：一匹黑色的牡马与一匹白色的牝马结合会生出一匹灰色的马驹；身高6英尺的父亲与身高5英尺的母亲生出的孩子成年后的身高应该是5英尺零6英寸。但是，“融合遗传”有两个问题：第一，这一模型（常常）被证明与事实不符。第二，这一模型抹掉了变异，而非保留变异。
《物种起源》首次出版的9年后，达尔文提出可以通过被称为“胚芽”的“微小粒子”来对遗传性特征做出解释。胚芽从有机体的各组织中分裂出来，积聚在性器官中，并被传给下一代。对这一理论最有力的论证非常简单，就是他想不出更好的解释了。“这是一条非常轻率、非常粗糙的假设，”他在给朋友T.H.赫胥黎（T.H.Huxley）的信中写道，“但是它使我感到非常宽慰，有赖于这一假设，我可以解释众多事实。”
他未能给出更好的解释，尽管揭开真相的钥匙真的就在他手中。
1882年，达尔文去世了，但他的书屋中还有一份未开封的用德文写成的论文复印件。这篇论文的作者是奥地利植物学家（奥古斯丁修会的修士）格雷戈·孟德尔（Gregor Mendel）。1865年，孟德尔将这篇论文交给了当地的自然历史协会。论文说明了孟德尔9年的杂交实验；他试图对34个品种的甜豌豆进行杂交，从而产生新的品种；尽管他失败了，他却发现了一系列定律，这些定律似乎控制了甜豌豆的性状（种子的形状和颜色、荚的形状和颜色、开花的位置以及茎的长度）的遗传。
孟德尔指出，这些定律的作用“极有规律”。豌豆的一些性状总是能够遗传给子代，“完全或基本上没有变化”；他称这些性状为“显性”性状。其他的性状似乎有时在子代中消失不见，有时又连续几代不变地遗传下来；这些潜伏的性状，孟德尔将其命名为“隐性”（性状）。
孟德尔呕心沥血地进行甜豌豆异花受粉实验，培育出一代又一代的甜豌豆后，孟德尔得出了一系列的定理，揭示出显性和隐性性状的遗传机制。显然，性状是通过亲本豌豆的卵子和花粉细胞遗传给子代的，因此（孟德尔提出）这些细胞中一定含有分离的单元或元素，每一种元素中携带有一种性状。“两株植物的区别性性状，”他断言，“最终……只能是由花粉细胞中元素的组成和组合方式的不同决定的。”对这些元素的适当操纵就能够改变下一代的性状——并最终甚至可以使一物种变成另一物种。
如果要将A物种转变为B物种，必须让两类物种发生受精，受精产生的杂交体再与B物种发生受精；在众多可能产生的后代中，将与B物种最为接近的选择出来，再用B物种的花粉对其受精，如此一直进行下去，直到产生一种与B物种相同的物种，且其子代也始终与B物种相同。这个过程可以使A物种转变为B物种。
这就解答了达尔文的棘手问题：使某种变异一代一代传下去并最终将一物种变成另一物种的机制是什么。
但是一系列事件阻止孟德尔继续深入地研究。首先，他是一位修士而非一位科学家，因此，他并没有努力争取让自己的论文得到翻译和传播；基本上，只有在1865年不辞辛苦地去听他宣读自己研究成果的那40个人才知道他的研究。有一位著名的科学家非常关注孟德尔的研究，他就是瑞士植物学家卡尔·威廉·冯·内格里（Karl Wilhelm von Nägeli）。他是融合遗传的铁杆支持者，他对孟德尔的实验结果进行了尖锐的批评。内格里坚持要求孟德尔用山柳菊来重新进行所有实验，但不幸的是这次尝试是失败的，因为山柳菊要长出种子是不需要受粉的（这就意味着最终得到的种子没有一颗是杂交的）。1868年，孟德尔所在的修道院选举他为终身制修院院长；这不仅让他停止实验，还让他卷入了一场与奥地利政府之间旷日持久的复杂官司。这场官司的纠纷在于修道院应纳税款。
但是，孟德尔依旧以博物学家自居；他继续利用花、果树和蜜蜂进行繁殖和杂交实验，在接下来的10年中，他又因气象观测和相关理论而闻名。“科学研究带给我极大的满足感，”1883年，也就是他去世的前一年，他对一位同事说道，“并且，我相信，我的研究的成功很快就会得到整个世界的认可。”
他所指的也许不是甜豌豆实验，他的心思不在这个实验上；但世界记住的恰恰是他的甜豌豆实验。
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孟德尔的论文发表一年后，德国生物学家恩斯特·海克尔提出控制遗传性特征的也许是深藏于细胞核内部的某种物质。但他既无仪器也无数据来证明他的理论。但是，20年后，德国人瓦尔特·弗莱明（Walther Flemming）利用改进了的显微镜以及提升后的染色技术观察开始分裂（有丝分裂）的细胞中细微的线状结构。弗莱明的同事威廉·瓦尔德（Wilhelm Waldeyer）提议将这些线状结构命名为染色体（chromosomes，“chroma”意为“颜色”，“soma”意为“个体”），这一命名直接指出了它们吸收染色剂的能力。
甜豌豆实验再次浮出水面。
1900年5月8日，植物学家威廉·贝特森（William Bateson）赶往英国皇家园艺学会，他要针对遗传方面所遇到的困难发表讲话。他带了一沓研究论文在火车上阅读，其中有孟德尔用德文写成的论文。巧合的是，贝特森拿到的第一篇论文就是孟德尔的；刚读了一半，贝特森就意识到孟德尔的定律就是解答遗传性特征问题的钥匙。（也许他之前就读过这篇论文了，但是他后来总是会对人提起这个发生在火车上的故事——也许是因为后者更富戏剧性。）
巧合的是，另外两位研究者最近也阅读了孟德尔的研究：一位是一直在进行杂交实验的荷兰植物学家雨果·德·弗里斯（Hugo de Vries），另一位是内格里的一个学生，卡尔·柯伦斯（Carl Correns）。那一年里，三个人都发表了研究遗传问题的论文，并且在论文中都引用了孟德尔的遗传性性状的“定律”。1901年，皇家园艺学会出资将孟德尔的德文研究成果首次译成英文，这就把孟德尔的“定律”完全呈现在了大众眼前。
此刻唯一剩下要做的就是将染色体与该定律联系起来。
1902年，德国生物学家特奥多尔·博韦里（Theodor Boveri）进行了一系列实验，实验证明海胆胚胎要正常发育，一定要有36条染色体——这有力地证明了每一条染色体都带有一段独特且必需的信息。与此同时，就读于哥伦比亚大学的美国大学生沃尔特·萨顿（Walter Sutton）从自己的蚱蜢实验中总结出，染色体携带着“特定一组性状的物质基础”。将遗传信息传到下一代的载体并不是达尔文的胚芽，也不是孟德尔的称为“基因”的元素。
威廉·贝特森率先将这一关于染色体及其与遗传特性的关系的研究称为“遗传学”，而与他共同创造了“遗传学”（genetics）这一术语的，还有丹麦植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen），约翰森将“基因”（gene）这个词分离出来，并应用于遗传单位上。孟德尔首次发表自己的实验结果的40年后，也就是孟德尔辞世20年后，他的研究为生物学开辟了一个全新的领域。
正如孟德尔曾预言过的那样，整个世界最终都认可了他的研究成果。