癌症的一些切身体会(六)检测和生物标志物 by平等性
在写这个系列的第一篇的时候,我就讲到了定期做身体检查的重要性。因为这样的检查,可以帮助医护人员对我们身体的多个指标做检测,并且能够更准确地做出诊断。
最近世卫组织的数据显示,每年大约有880万人死于癌症,真是触目惊心!而这里面的绝大多数都是发生在低收入和中等收入国家,这其中的一个主要原因就是,在这些国家里,许多的癌症病例在确诊的时候已经到了晚期,结果就是治愈和患者康复的可能性极低。世卫组织非传染性疾病、残疾、暴力和伤害预防司的司长Dr. Etienne Krug曾经提到过:“由于在癌症晚期才做出诊断而导致治疗为时已晚,这给许多患者造成不必要的痛苦和过早死亡。”,“通过采取措施实施世卫组织的新指南,医疗卫生计划人员可以改善癌症的早期诊断工作,确保迅速启动治疗,特别是对于乳腺癌、子宫颈癌和结肠直肠癌。这将会拯救更多癌症患者的生命,也会降低癌症治疗和治愈费用。”
从Dr. Krug的话,也可以看出早期检测对癌症的治疗和延长患者的寿命的重要性。根据世卫组织发布的《癌症早期诊断指南》,改善癌症早期诊断的三个主要步骤是:
提高公众对癌症各种症状的了解,鼓励一旦发现相关症状及时就医;
加大在强化卫生服务、提供卫生服务装备和培训卫生工作者方面的投资力度,以便能够准确及时地做出诊断;
确保癌症患者能够获得安全有效的治疗,包括减轻疼痛,同时不使患者在个人生活或经济上陷入困境。
很明显,要达成这几个步骤对一个社会的有效诊断服务的要求非常高,因为这包括了影像技术,实验室检查,以及病理学服务等等,这些都是有助于及早发现癌症和设计临床治疗方案的重要手段。另外,这里还涉及到一个社会成本的问题,毕竟需要自付费用的检测不利于人们尽早寻求诊断。
以上所讲的是社会层面,而从个人的角度,癌症的早期诊断还可大大减少癌症病人和家庭的经济负担。世卫组织的研究显示,这是因为不仅针对癌症早期阶段的治疗成本会明显降低,而且如果癌症患者能够及时获得有效治疗,他们就有机会重新回到工作岗位,并能够继续给他们的家庭带来收入。有研究表明,仅是2010年,因为医疗支出和生产力损失而导致的全球癌症年度经济代价总额为1.16万亿美元。而有效的早期诊断可帮助在癌症的早期阶段及时诊断,使治疗通常更有效,更简单,费用也更低。更多的研究表明,对于很多类型的癌症,如果手术和其它治疗手段在肿瘤已经转移之前就开始实施,则效果非常显著,而且早期诊断的癌症治疗费用比晚期诊断的治疗费用要低二至四倍。
根据世卫的报告,目前全球因癌症而死亡的人数已经占到总死亡人数的将近六分之一。全球每年有1400多万新发癌症病例,而预计到了2030年,这一数字将增加到2100多万。在全社会层面的定期检测还不能全面普及的情况下,加强对癌症高危人群的检测也就成了一个可能而有效的手段。问题是,哪些人是属于癌症高危人群呢?有没有什么办法帮助我们从正常人群中找到这些高危人群呢?这就是一个关于癌症预测的话题了。
说到预测,首先当然就要说一下预测的因素,到底有哪些因素是和癌症发病有关呢?我前面已经讲到的1类和2类致癌因子,包括吸烟,饮酒,肥胖,基因,环境污染,腌肉,槟榔,心理压力,抑郁,二手烟等等,都是预测的重要因素。而除此之外,还有一些近年来新发现的癌症预测因子。
比如说,现在有一些地区已经将扫描成像和诊断试验引入到预测和医疗实践中,并帮助临床医生早期发现癌症。这里面包括了不同的成像模式,比如说乳房X线照相术,电子计算机断层(CT)扫描,核磁共振成像(MRI),正电子发射断层成像(PET)扫描。而另一类很重要的预测因子,就是鉴定血液和其它体液中的癌症特异性“生物标志物”。
生物标志物(Biomarker),根据有关文献的定义,是指各种可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能的改变或可能发生的改变的生化指标。随着基因组学和蛋白质组学等的不断进展,生物标志物的种类也越来越多,例如基因分型(SNP),有调节基因作用的miRNA、长非编码RNA(lncRNA)等等,都被列入了生物标志物的行列。这些生物标志物可用于癌症诊断,判断癌症分期,甚至用来评价新药或新疗法在目标人群中的安全性及有效性。此外,生物标志物还可以用于流行病学或毒理学研究,以判断生物是否暴露于某些危险环境因素中。
现有癌症预测中所广泛使用的生物标志物,包括了针对前列腺癌的前列腺特异性抗原(PSA),针对口腔癌和宫颈癌的HPV的P16测试,针对乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因测试,以及针对卵巢癌的肿瘤抗原(Cancer antigen,CA-125),还有适用于多种癌症预测的EGFR和ALK基因测试。
根据这些生物标志物的检测数值,再加上被检测者的诸多身体指标,和我们前面讲到的那些1类和2类致癌物的信息,可以显著提高关于癌症预测的准确性。不过具体的癌症预测,因为需要处理大量高维度的生物样本和基因信息,还需要用到一些复杂的统计模型和机器学习的方法,这个就留到后面再详细阐述吧。
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