罕见病患者群体用药难、用药贵是世界各国普遍面临的共性问题。

聚焦高氨血症的罕见病多学科专家研讨会17日在此间举行。中国罕见病联席会议主席团秘书长王琳教授等多位专家均表示，关注罕见病要立足于完善国家基本医疗保障制度，维护罕见病患者利益、维系罕见病患者社会公平的理念，进而实现“基本医保保基本”；同时，立足于政府主导，加强国家顶层制度设计的理念；立足于多层次、多学科共同参与，精准施策的理念。

会议由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办。如何破解罕见病高值药用药保障的困局，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授认为，在鼓励地方探索的前提下，仍然要坚持政府为主导，加强制度顶层设计。在基本医保保基本的政策推动下，应动员各方力量，共同为罕见病患者提供医疗帮助，实现罕见病患者“病有所医、医有所保”。

据了解，当下，随着全球掀起创新药研发的巨大浪潮，各大药企纷纷看好尚未被开垦的孤儿药热土，竞相加入研发罕见病用药产品的激烈竞争。李定国教授指出，企业在谋求发展过程中，要坚持经济效益和社会效益并重。企业要合理降低患者用药成本，提高药物在罕见病患者中的可及性，加大罕见病药物自主研发。

王琳教授表示，近年来，罕见病背后的社会公平与效率问题、医学科学发展与医药产业创新统筹等问题，越来越被一些国家和地区上升到国家层面，并通过着手制定国家战略和计划，将罕见病纳入国家公共治理的范畴。

据了解，在中国121种罕见病目录中，仍有20余种罕见病患者，不得不“超适应症”用药；从全国罕见病制度层面来看，仍有较多罕见病药物尚未被纳入国家医保支付范畴，年治疗费用较高的高值罕见病药物使用需求未被满足。研讨会上，多位专家认为：罕见病的种类和疾病是动态变化的，随着人类对疾病研究的逐渐深入和医疗技术的发展，有些罕见病可能会成为常见病，同时每年也会有全新类别的疾病被列入罕见病范畴。

采访中，多位专家不约而同希望建立以政府为主导的罕见病用药多方共付机制建设，企业可与政府合作，参与大病保险、医疗救助；企业可与市场合作，参与商业健康保险；企业跟社会力量合作，参与慈善捐赠。

采访中，记者了解到，高氨血症主要是因人体尿素循环障碍引起的。北京大学第一医院儿科专家杨艳玲教授介绍，血氨增高会导致进行性脏器损害，尤其脑损害。持续高血氨没有获得及时救治者，及时存活下来，亦会引发智力残疾。杨艳玲教授表示，由尿素循环障碍引起的罕见病涉及9个病种，均被列入国家第一批罕见病目录。她指出，提高国人罕见病认知，加大罕见病科普宣传，坚持罕见病“早发现、早诊断、早治疗”和“能防尽防，能治尽治”防控原则，有利于推动中国罕见病防治和保障事业的可持续发展。(完)