女子5年陆续得了4种癌 原来是得了罕见病
“我怎么又得癌症了？”近日，闽侯60岁的侯女士查出胃腺癌，这是她5年来罹患的第4种原发癌。这到底是怎么回事呢？医生发现，根源是她患有一种罕见的常染色体显性遗传病——林奇综合征，导致患癌风险明显高于常人。
侯女士年轻时身体不错。2017年6月，她突然被查出子宫内膜癌，手术切除了全子宫和双附件；2017年12月，她又被查出降结肠癌，接受了腹腔镜下左半结肠根治术；2018年7月，她又接受了胃底内镜黏膜下剥离术，术后病理活检结果为胃黏膜内癌。前不久，她在复查胃镜时再次发现可疑病灶，病理活检确诊为胃腺癌。
为治疗这第4种癌，侯女士找到福建省第二人民医院普外科胃肠微创中心的王君主任医师。经仔细询问侯女士的家族史，王君得知，她的父亲曾罹患结肠癌，最终因胃癌去世。王君进一步查看她之前患癌症的免疫组化检查结果，最终判断她患有林奇综合征——一种罕见的可遗传的肿瘤综合征。
针对侯女士第4次患的胃腺癌以及林奇综合征，王君制定了详尽的诊疗计划，并实施了腹腔镜下根治性全胃切除术。术后经过中西医结合治疗、调理，侯女士顺利出院。
王君建议，侯女士的兄弟姐妹以及子女都接受林奇综合征相关基因检测，即MMR基因胚系突变检测。他们若查出患有林奇综合征，应及时进行必要的遗传咨询和随访干预，以降低结直肠癌等多种肿瘤的发病率和死亡率。
“林奇综合征会大大增加人体患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿肿瘤、胆道癌、脑癌（通常是胶质母细胞瘤）等疾病的风险，特别是结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌。患者初次患癌的平均发病年龄为40岁至50岁。”王君介绍。
王君提醒，如果市民的家系成员，特别是父母、兄弟姐妹、子女中，有超过2人查出结直肠癌，或者家系成员中有1人以上患结直肠癌的年龄小于50岁，又或者家系成员中有人先后查出多种原发癌，就应该通过基因检测筛查林奇综合征。林奇综合征患者有50%的可能将突变基因传递给子女，患者和家属不可讳疾忌医。
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