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父子双双查出结肠癌,儿子才27岁——医生提醒,这些肠癌会遗传!

送交者: Smiley1[♀★★★★声望勋衔17★★★★♀] 于 2021-10-23 19:57 已读 579 次  

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几乎所有的消化道肿瘤,都存在家族聚集性,一旦直系亲属被确诊,一定要高度重视,立即做相关筛查!



7月20日下午,一个年仅27岁的小伙被诊结肠癌。


肠镜进到横结肠的时候,整个肠腔就剩下一条缝隙,肠管四周粘膜明显肿胀,肠镜完全过不去。


我当时怀疑是炎症性肠病(克罗恩),也没有想到会是恶性肿瘤。


我尝试用透明帽把肠腔挤开、进深一点看看病灶真面目,几经尝试还是无法进镜。


经过好几分钟的努力,终于挤了进去。


这时候,再看这个环周性占位病变的庐山真面目,整一圈不规则隆起,表面溃烂,明显就是恶性肿瘤,也就是肠癌!



7月24日,病理出来了:黏膜内癌,高度怀疑已经发生侵润。


当他来拿报告的时候,我详细询问了病史:


原来,这个小伙子姓张,上腹胀痛已经一个多月,而且有中度贫血,首诊医生判断是上消化道溃疡出血,做了胃镜,也没发现明显异常,后来才建议他做了肠镜。


我委婉地告诉他这个结果的时候,他一开始很是震惊,呆住了半天!


我说:“你这应该还是早期肠癌,通过手术治疗,加上综合治疗,预后不会有事。”


他脱口而出:“我爸爸也是肠癌啊,晚期,才查出来2个多月!”


我问他,你爸爸确诊后,医生没叫你也做肠镜吗?


“有,说有遗传性,但建议我30岁时候再做也不迟。”


原来,小张当时听了医生的话,也没多想,一直以为自己消化不好;没想到,一个月前开始出现腹胀、腹痛,伴随排便困难,才想到去检查,还一直想是胃的事。


事实上,小张的病情应该在一年前就可能癌变了,只是在早期,大便能顺利通过,不会有症状;


随着瘤子不断长大,粪便摩擦会引起出血、排便习惯改变;


瘤子再大一点,堵住了肠腔,就会出现腹胀、腹痛、贫血等。


6月25日,我们还接诊了亲兄弟姐妹四个来做肠镜,他们自诉有肠癌家族史,其中有两人大便潜血阳性。


肠镜检查结果,兄妹四人全部有结肠息肉!


其中67岁的大哥一枚直肠息肉,表面呈菜花状糜烂,局部NBI及放大观察,考虑存在局灶高级别内瘤变(早癌)的可能,与其兄妹沟通后后,直接切除病灶,如有癌变需进一步普外科做根治切除。


术后病理提示与当时判断一致:局灶高级别内瘤变,基底切缘阴性,手术完美。



67岁男子早癌顺利切除


恶性肿瘤的家族聚集现象,既有遗传因素、又有传染因素、还有共同的不良生活习惯有关。


简单说,一个家族中,相继有多人患癌,就是家族聚集性,这包含三个方面的因素:一是遗传,二是相互传染(比如幽门螺杆菌、乙肝病毒等),三是相同或相似的生活习惯和生活环境。


常见既能遗传又容易癌变的几种疾病有:


1、林奇综合征


林奇综合征(Lynch综合征)是一种由错配修复基因(MMR)种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这是一个急性子而又可恶的家伙。


(1)发病年龄早,中位年龄约为44岁,其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短,正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年,而林奇综合征患者仅需2~3年; (2)近段结肠多见,约 70%位于脾曲近侧; (3)多原发大肠癌明显增多;(4)肠外恶性肿瘤发生率高,同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要掺和一脚,够可恶的; (5)低分化腺癌、粘液腺癌常见,且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集; (6)垂直遗传和家族聚集——本色体现; (7)多呈膨胀性生长,而非浸润性生长。预后较好——这还算有点良心,没有赶尽杀绝。 

2、家族性腺瘤性息肉病


家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉,以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉,从数十至数百,甚至上千。


常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗,常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为“多中心”。


患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉,20岁时息肉已遍布大肠,如不及时治疗,40岁以前几乎无一例外出现癌变。FAP需要切除全部结肠。


3、低调阴险的MAP


MUTYH相关性息肉病(MAP)是由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病,与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似。


MUTYH相关性息肉病是个低调而阴险的家伙,在基因检测中并没有发现APC基因突变,同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”,受害者会面临更多威胁——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。


6、其他


Gardner综合征(GS)是一种少见的常染色体显性遗传病,其三大特征为:结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。


胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型,其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。


4、黑斑息肉综合征


黑斑息肉病(PJS)与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长,息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而,息肉并不安分地待在肠内,它们也会出现在肠道外,例如膀胱和呼吸道。


5、家族性幼年性结肠息肉病(FJIPC)


常染色体显性遗传,主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年,“幼年性”并不是指患者的发病年龄小,而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”,它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。


一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病,如杵状指(趾)、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。


SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血,表现为反复的鼻出血,皮肤黏膜或肺毛细血管扩张,脑或肝脏动静脉畸形。


6、PTEN错构瘤综合征(PHTS)


PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病,包括Cowden综合征和BRRS综合征。


Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。


BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病,以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特征。


四、提醒

因此,提醒大家注意:


1、当家族中有人确诊结肠癌、腺瘤性息肉,其直系亲属要进行肠镜检查;不要等到有症状出现再去检查;要提前进行筛查,比如家族中有人确诊结肠癌,那么直系亲属要从病人确诊的年龄减去10-15岁,开始肠镜等相关检查;


比如小张的父亲是50岁确诊肠癌的,那么小李需要至少在40岁前做肠镜检查(50-10=40),原则上,筛查的时间越早越好;像小张一样,其实就已经耽误了;


2、对于有遗传性家族史的,比如林奇综合症,家族性息肉病,要从少年时期进行基因筛查,和肠镜检查,必要时早期进行预防性切除;


3、肠癌的高危因素可以概括为:吃得太好、动的太少!


因此改善饮食习惯、适当运动、戒除不良嗜好、减肥等非常重要。


在日常生活中,要少吃高蛋白、高脂肪、腌渍、油炸、烧烤食品;


多吃膳食纤维高的蔬菜水果、全谷物;


适当运动、不久坐、戒烟限酒等。



4、积极治疗相关肠病:


腺瘤性息肉、溃疡性结肠炎、克罗恩病、结肠血吸虫病等疾病与大肠癌的发生密切相关。


6、预防大肠癌最好的手段是及早的肠镜检查


95%的大肠癌都是腺瘤性息肉演变而来,一般风险人群在40岁前做一次肠镜,发现息肉就切掉,并定期复查,基本上就能免遭大肠癌的魔掌!

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