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夫妻连生两胎均患怪病性别难辨

送交者: 花名雞仔[♂★★★★8008★★★★♂] 于 2023-02-01 4:01 已读 1503 次 1赞  

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1月31日,福建卫生报公布一起病例:黄先生(化名)13年前与妻子产下一胎,发现孩子性别难辨,几年后第二个孩子出生,遇到相同情况。


多年以来,一家人四处求医,但一直没能解决俩孩子的问题,去年抱着希望来到福建医科大学附属第一医院,经检查,确诊为先天性肾上腺皮质增生症,这是一种常染色体隐性遗传病。


医院专家经过会诊、检查,发现这俩孩子从遗传学角度而言,确实是女性,有卵巢、子宫等器官,但两人男性化情况比较严重,比如出现了喉结、声音浑厚等。


找到了病因,就能进行针对性治疗,最终医生通过手术等,帮助两姐妹恢复了女儿身


据悉,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失,导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病,在新生儿中,发病率为5-10/10万


这种疾病可防可治,需要“早发现,早诊断,早治疗”,如果夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者,那么就要在怀孕前进行专业的医疗咨询,必要情况下可使用试管婴儿技术培育正常的胚胎,在植入母体继续孕育。


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